为什么会患上遗传性白内障呢？白内障是最常见的眼病之一，占致盲眼病的25%到50%。白内障的主要症状是视力减退，临床上初期时出现视物模糊、眼前固定性黑影、复视等。眼底有问题如何做白内障手术，视力下降明显时甚至仅有光感。白内障可以分为多个种类，那为什么会患上遗传性白内障呢？

　　遗传性的疾病一直是困扰人类最大的医学难题，很多专家学者每天都在研究新的医学技术，但是还是有很多疾病至今是无法攻克。遗传性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。

　　从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个，不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障（后极型）的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白（haptoglobin）连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体，另有一种类型的胚胎核，胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全，因而表现为不规则的显性遗传，即隔代遗传，这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

　　常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机配婚的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障致病基因的携带者，其子女中如有一名先天性白内障患者，就会被误认为是原因不明的白内障。

　　由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2～3个致病基因。

　　x-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。携带者有y字缝混浊，没有视力障碍。

　　动物实验已观察到遗传性先天性白内障，如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障、隐性遗传的兔y字缝白内障，以后均可逐渐发展为完全性白内障。

　　无家族史的散发性白内障，有可能是常染色体显性基因的突变，患者为该家系的第一代白内障思者，其子女就会有50%的患病机会。

　　在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性。在dna重组技术的研究中，发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体mip蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键，交联成大分子聚合物，使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。

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